Verschil tussen trisomie 13 en 18
Share
Belangrijkste verschil - Trisomie 13 versus 18
Genetische afwijkingen bij zuigelingen zijn misschien wel de meest ongelukkige groep ziekten. De fysieke en psychologische impact die ze hebben op de ouders en de baby is enorm. Trisomie 13 en trisomie 18, die ook bekend staan als Patau-syndroom en Edward syndroom respectievelijk, zijn twee van de meest gecompliceerde genetische defecten die worden gezien in een behoorlijk aantal zwangerschappen over de hele wereld. Het belangrijkste verschil tussen trisomie 13 en 18 is dat in trisomie 13 is er een extra kopie op chromosoom 13 terwijl in trisomie 18 chromosoom 18 een extra kopie heeft.
INHOUD
1. Overzicht en belangrijkste verschil
2. Wat is Trisomie 13 (Patau-syndroom)
3. Wat is Trisomy 18 (Edward Syndrome)
4. Overeenkomsten tussen trisomie 13 en 18
5. Vergelijking zij aan zij - Trisomie 13 vs 18 in tabelvorm
6. Samenvatting
Wat is Trisomy 13?
Trisomie 13, ook bekend als de Patau-syndroom, is een genetische afwijking gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie in het chromosoom 13. 1 op elke 5000 mensen zijn getroffen door deze aandoening.
Klinische functies
- Laag ingestelde oren
- Gespleten lip en gehemelte
- polydactyly
- Microophthalmia
- Leer moeilijkheden
- Patiënten overleven zelden langer dan enkele weken
Definitieve diagnose van Patau-syndroom in de prenatale periode is door de genetische analyse van de monsters verkregen uit vruchtwaterpunctie en vlokkentest. CT en MRI kunnen worden gebruikt voor de identificatie van afwijkingen in het hart, de hersenen en andere organen.
Figuur 01: Kind met Patau-syndroom
Beheer
De meeste kinderen met het Patau-syndroom halen het niet tot het eerste levensjaar. Ze sterven door levensbedreigende neurologische complicaties en hartproblemen. Chirurgische correctie van misvormingen zoals gespleten gehemelte kan nodig zijn.
Wat is Trisomy 18?
Trisomy 18, ook bekend als Edward Syndrome, is een andere autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Edward syndroom heeft een correlatie met de leeftijd van de moeder.
Hoewel trisomie 18 verschillende algemene klinische kenmerken met trisomie 21 deelt, zijn deze klinische kenmerken veel ernstiger; daarom overleeft de patiënt niet meer dan het eerste levensjaar. De meeste van de getroffen baby's bezwijken binnen de eerste paar weken.
Figuur 02: Trisomie 18
Klinische functies
- Prominente occiput
- Mentale retardatie
- Overlappende vingers
- Tuimelvoet voeten
- Aangeboren hartafwijkingen
- micrognathie
- Laag ingestelde oren
- Korte nek
- Renale misvormingen
- Beperkte heupabductie
Beheer
Er is geen remedie voor de trisomie 18. Het voorkomen van infecties moet worden voorkomen en complicaties moeten worden geminimaliseerd. Wanneer een patiënt een infectie krijgt, moet deze snel en krachtig worden behandeld. Speciale aandacht moet worden besteed aan het beheer van hartafwijkingen en nierafwijkingen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen trisomie 13 en 18?
- Beide ziekten zijn genetische aandoeningen die te wijten zijn aan de aanwezigheid van extra genetische materialen
- De diagnose van beide ziekten gebeurt via de monsters die zijn verkregen uit vruchtwaterpunctie en chorionische villus-bemonstering.
Wat is het verschil tussen trisomie 13 en 18?
Trisomie 13 versus 18 | |
| Trisomie 13 is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie in het chromosoom 13. | Trisomie 18 is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. |
| Extra genetisch materiaal | |
| Chromosoom 13 heeft extra genetische materialen. | Chromosoom 18 heeft extra genetische materialen. |
| strengheid | |
| Trisomie 13 is ernstiger dan de trisomie 18. | Trisomie 18 is ook een ernstige genetische afwijking met veel complicaties, maar het is niet zo ernstig als Trisomie 13. |
| Klinische functies | |
|
|
| Beheer | |
| De meeste kinderen met trisomie 13 halen het niet tot het eerste levensjaar. Ze sterven door levensbedreigende neurologische complicaties en hartproblemen. Chirurgische correctie van misvormingen zoals gespleten gehemelte kan nodig zijn | Er is geen remedie voor deze aandoening. Het doel is om het voorkomen van infecties te voorkomen en de complicaties te minimaliseren. Wanneer een patiënt een infectie krijgt, moet deze snel en krachtig worden behandeld. Speciale aandacht moet worden besteed aan het beheer van hartafwijkingen en nierafwijkingen. |
Samenvatting - Trisomie 13 versus 18
Trisomie 13 en trisomie 18 zijn twee genetische stoornissen die ook bekend zijn als respectievelijk Patau-syndroom en Edward-syndroom. Het belangrijkste verschil tussen de trisomie 13 en 18 is dat, in trisomie 13 of Patau-syndroom, het defect in chromosoom 13 is, maar in trisomie 18 of Edward syndroom is het defect in chromosoom 18.
Referentie:
1.Kumar, Parveen J. en Michael L. Clark. Kumar & Clark klinische geneeskunde. Edinburgh: W.B. Saunders, 2009.
Afbeelding met dank aan:
1. "Full Trisomy 13 phenotype" By TRIsoMY Favoriete dingen geïnspireerd door Natalia's Trisomy 13 LIFE - Facebook (CC BY 4.0) via Commons Wikimedia
2. "Chromosome 18" By Mysid - Gemaakt door Mysid, gebaseerd op http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (National Library of Medicine) (Public Domain) via Commons Wikimedia
